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    【明天10-11點(diǎn)】

    每周五上午9點(diǎn)半，王婷文（化名）都要帶4歲的女兒婷婷到浙江省兒童醫(yī)院輸液。

    35ml液體藥品融入65ml生理鹽水，要輸4個(gè)多小時(shí)。這種來自美國的創(chuàng)新藥每次藥費(fèi)超5萬元，其中的活性酶成分可以降解婷婷體內(nèi)堆積的黏多糖，阻止它對婷婷身體的侵蝕。

    但它并不能治愈婷婷。作為一名黏多糖貯積癥患兒，她體內(nèi)的基因發(fā)生了突變。在沒有更先進(jìn)的基因療法問世前，她將不得不終身使用這種來自體外的酶替代品。

    一年200多萬藥費(fèi)，且需終身使用。對于黏多糖貯積癥患者家庭來說，這是一場望不見盡頭的戰(zhàn)斗。

    婷婷是王婷文的第二個(gè)女兒。

    2019年春節(jié)后，她發(fā)現(xiàn)婷婷的胸骨前凸，懷疑是“雞胸”，帶她來到浙江省兒童醫(yī)院檢查。拍完胸片，王婷文一直等到下午，直到醫(yī)生在診室里告訴她，婷婷疑似患有黏多糖貯積癥（mps）。

    在2018年國家發(fā)布的《第一批罕見病目錄》里，mps排在第73位。

    這是一種總發(fā)病率約在2.5萬分之一的罕見遺傳病，身體里無法代謝的黏多糖會堆積在細(xì)胞、血液和結(jié)締組織中，造成漸進(jìn)性、永久性的細(xì)胞損傷。患兒生長發(fā)育遲緩，隨著病情發(fā)展累及心臟、骨骼、關(guān)節(jié)、呼吸系統(tǒng)和中樞神經(jīng)系統(tǒng)等，直至全身系統(tǒng)被壓垮。

    在上海新華醫(yī)院，婷婷進(jìn)一步被確診為mps    iv型。這種亞型的發(fā)病率約為30萬分之一，最顯著的特征是骨骼畸形。

    王婷文查閱了大量資料，1米左右的身高，坐在輪椅上，面部扁平、x型腿、駝背、雞胸......網(wǎng)上的圖片不斷暗示著女兒未來可能的命運(yùn)，王婷文甚至想過一死了之。

    “目前沒有根治的手段。”浙江省兒童醫(yī)院內(nèi)分泌科副主任醫(yī)師戴陽麗告訴“醫(yī)學(xué)界”，“癥狀較輕時(shí)，患者可以通過佩戴一些肢體矯正器具等保守治療，一旦出現(xiàn)嚴(yán)重并發(fā)癥，就在對應(yīng)科室手術(shù)，如氣道重建手術(shù)、脊柱手術(shù)、髖關(guān)節(jié)手術(shù)等......哪里‘壞’了動哪里，終身與疾病為伍。”

    疾病的影響已經(jīng)在婷婷身上顯現(xiàn)。2019一整年她只長高了兩公分，手腕和脊柱發(fā)生輕微的變形，體能和運(yùn)動能力也遠(yuǎn)不如同齡的孩子。

    “對于iv型患者，平日最大的風(fēng)險(xiǎn)之一在于頸部寰樞關(guān)節(jié)不穩(wěn)定，一旦發(fā)生脫位，嚴(yán)重可致癱瘓，甚至危及生命。”戴陽麗說，“而因持續(xù)的心肺功能受損、骨骼畸形及脊髓受累等，患者壽命也會受到嚴(yán)重影響，重型的壽命可能不超過30歲。

    轉(zhuǎn)折來自于一款活性成分為依洛硫酸酯酶α的酶替代藥物上市，2019年5月，它獲得中國國家藥品監(jiān)督管理局上市批準(zhǔn)，正式進(jìn)入中國，用于治療mps    iv型患者。

    床尾的透明密封袋里整齊疊放著用完的藥品包裝盒，這是王婷文的習(xí)慣。

    若不是女兒的疾病，她本有著令人稱羨的人生。從山東農(nóng)村走出，一路奮斗到博士畢業(yè)，進(jìn)了高校任職。買了房，買了車，一家四口在宜居的杭州扎下了根。

    而如今，眼前的這款藥無時(shí)無刻不在刺激著她的神經(jīng)。和諸多罕見病特效藥一樣，高昂的研發(fā)費(fèi)用，狹窄的消費(fèi)市場，早在誕生前，它就注定了天價(jià)的命運(yùn)，在帶來一線生機(jī)的同時(shí)，又讓王婷文倍感絕望。

    希望本來寄托于醫(yī)保。早在2019年底，病友群就流傳著這樣一個(gè)消息，藥有望在2020年進(jìn)入浙江省的保障政策，患者每年只需額外承擔(dān)10萬元藥費(fèi)。

    2020年4月30日，浙江省醫(yī)療保障局等4部門發(fā)布《關(guān)于建立浙江省罕見病用藥保障機(jī)制的通知》，3類藥物：阿糖苷酶α、阿加糖酶β、依洛硫酸酯酶α被確定為罕見病特殊藥品談判對象。前兩者分別用于龐貝病和法布雷病，費(fèi)用也均在一年百萬以上。
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