正文： 19年2月某天，通常午睡的 1歲寶寶煩躁不安，額頭有點(diǎn)熱。額溫計(jì)量了一下，37度（后來才知道這個(gè)額溫計(jì)是壞的），于是帶寶寶洗個(gè)澡，結(jié)果衣服還沒穿就抽搐了！ 兒子先是怪叫一聲，然后兩眼翻白，手腳抽動(dòng)，眼看著嘴唇就變成紫色。我用生平最大聲音叫來外公外婆阿姨，憑著記憶里的知識(shí)，側(cè)臥，拿小毯子保溫，一邊錄像一邊心里一秒秒的數(shù)著數(shù)，也不知道過了多久，寶寶哭出聲，我才感覺從地獄回來，趕緊開車去交大兒童醫(yī)學(xué)中心。 路上突然想到2天前寶寶曾從沙發(fā)上頭朝下摔倒，鼻子撞到加濕器，出了很多血。但摔傷后兒子神智清醒，也沒有嘔吐嗜睡，就沒去醫(yī)院，難道這次抽搐是腦外傷引起的？ 到了兒中心急診，做了腦電圖、腦CT，都沒異常，而且這時(shí)候溫度已經(jīng)飆到40度，我終于松口氣，應(yīng)該就是個(gè)常見的高熱驚厥吧。 結(jié)果血常規(guī)第一次出來被要求復(fù)查，血小板只有3萬5，中性高（6.0/56%），CRP正常，紅系正常，心肌酶檢查也是正常。急診醫(yī)生要我們留觀，說血小板低也可能是嚴(yán)重感染引起的。當(dāng)晚除了偶爾有護(hù)士量一下體溫，沒有任何其它處理。 圖片 第二天一早，復(fù)查血常規(guī)，其它變化不大，但血小板進(jìn)一步跌到2萬4，而且24小時(shí)內(nèi)再次抽搐，這次時(shí)間長達(dá)1分半。 急診醫(yī)生仍然是要我們留觀而沒有任何處理，我們坐不住了，趕緊自行聯(lián)系血液科、特診、神經(jīng)內(nèi)科，都是滿床，只有ICU有空位，焦慮之下把寶寶送進(jìn)去了，現(xiàn)在想起來仍然覺得是過度醫(yī)療了 ICU開了張病危通知書，要我們趕緊去找血小板，說得很嚇人，然后開始各種檢查。 但除了高熱，血小板值低，在ICU期間兒子生命體征穩(wěn)定，扁桃體不腫大，咽喉也不紅，口腔粘膜完整，心律齊，呼吸音清，巴氏征陰性，因?yàn)榇┐痰臅r(shí)候過度掙扎，四肢有一些皮下出血點(diǎn)。各種細(xì)菌涂片、鼻咽拭子都沒找到什么感染證據(jù)，腹部B超正常，胸片正常，腰穿陰性，24小時(shí)腦電圖正常。 骨穿提示“巨核細(xì)胞成熟障礙”。淋巴細(xì)胞亞群基本正常，但有低蛋白血癥，IGG（免疫球蛋白G）只有2.69，IGA/IGM也低于同齡兒童正常值。在ICU治療期間，熱峰40度，基本3個(gè)多小時(shí)口服退燒藥就壓不住了，好在沒有再抽搐，血小板還是很低28。 另外血站相當(dāng)給力，血小板第二天就到了，為了不浪費(fèi)，在不清楚病因的時(shí)候ICU輸注了一個(gè)單位血小板（現(xiàn)在想想還挺可怕，幸虧不是TPP），加上阿昔洛韋抗感染治療，在第六天的時(shí)候，突然病情好轉(zhuǎn)神速，就以“免疫性血小板減少”出院了。 說句羅嗦話：出院回家后，寶寶很長一段時(shí)間性格變了很多，很暴躁沒有安全感。當(dāng)時(shí)ICU他幾乎是唯一個(gè)清醒的寶寶，又正是好動(dòng)又聽不懂命令的年紀(jì)，ICU的護(hù)士沒辦法只能把他手腳都綁住。 當(dāng)時(shí)他在家要吃1升奶+3頓肉菜飯，在ICU每天只喂奶400ml。聽ICU的護(hù)士阿姨說兒子不停哭嚎要媽媽，哭累了嗓子啞了就睡，睡醒了就繼續(xù)哭。 哭聲太嘹亮怕影響其他小病人，也影響醫(yī)生護(hù)士正常工作，無奈之下只好打鎮(zhèn)定插鼻管。 唉，小小人也是蠻可憐的。 出院之后覺得就是個(gè)病毒感染+ITP，好好隨訪就行，以為一切都好起來了。結(jié)果2個(gè)月之后，一模一樣的情況又出現(xiàn)了，還是沒有任何呼吸道消化道癥狀，突然高燒，血常規(guī)和第一次住院也類似，中性很高淋巴低，CRP略高，紅系正常，看上去像個(gè)細(xì)菌感染，只不過這次更嚴(yán)重的是，血小板掉到了個(gè)位數(shù)。 而且這次發(fā)病24小時(shí)抽搐了3次，最長的有2分鐘，在第3次抽搐的時(shí)候正好戴著24小時(shí)腦電圖，所以捕捉到了異常腦電波放電。 圖片 這次除了頭孢抗感染，還打了1mg/kg的丙球。因?yàn)閼岩擅庖呷毕荩詻]有用激素，因?yàn)楸蚣瓤梢蕴岚澹绻敲庖呷毕菀菜闶菍?duì)癥治療。同樣是在第6天，神奇的一切都好了，出院。 從4月開始，開始頻繁發(fā)病，每次間隔不到1個(gè)月。期間在兒童醫(yī)學(xué)中心住院，期間也多科會(huì)診。常規(guī)感染相關(guān)的檢查全部做了，包括EB、CMV、腺病毒、支原體衣原體等等，都是陰性。 做了頭顱增強(qiáng)MRI，軟腦膜可疑線樣強(qiáng)化，但結(jié)合臨床又去咨詢了復(fù)旦兒科的神內(nèi)神外，排除了腦膜炎或者其它腦部結(jié)構(gòu)異常。抗核抗體都正常，也排除了染色體疾病和代謝類疾病。血液科會(huì)診，因?yàn)槿抵挥醒“宓停也话l(fā)燒之后會(huì)自行恢復(fù)正常，所以暫時(shí)排除了其它血液疾病，也排除了周期性中性粒細(xì)胞減少癥。 期間因?yàn)閺?fù)雜性高熱驚厥和IGG低，懷疑過Dravet（罕見兒童癲癇）、WAS和原發(fā)性免疫缺陷，所以做了全外顯子檢查，沒有提示和疾病臨床相關(guān)的異常。 那一陣的心情，就是發(fā)病間期非常輕松，覺得一切都會(huì)好，但每當(dāng)臨近發(fā)病時(shí)間，每一天都過得膽戰(zhàn)心驚，異常煎熬，一天恨不得量10次20次體溫，體溫稍有波動(dòng)心情就降到谷底。每一次檢查，都是既盼望著能查出病因，又盼望著一切陰性，感覺當(dāng)時(shí)我都已經(jīng)魔怔了。 8月終于住進(jìn)了大名鼎鼎的復(fù)旦兒科臨床免疫科病房，王曉川主任帶領(lǐng)的團(tuán)隊(duì)做了一個(gè)詳細(xì)的分析路徑圖，決心每個(gè)方向都徹底再查一遍。新加的檢查包括全身骨掃描，胸腹增強(qiáng)CT，基本排除了腫瘤。 宏基因測(cè)序，檢查了1000多種病原體，查出來有鮑曼不動(dòng)桿菌，懷疑之前ICU期間感染，給了2個(gè)星期磺胺口服，但對(duì)病程沒有改變，感染科基本排除了慢性感染引起的發(fā)熱。重新查了血尿質(zhì)譜，排除了代謝類疾病。 此時(shí)距第一次發(fā)病已經(jīng)半年，回顧每次發(fā)病，時(shí)間的規(guī)律性、癥狀的相似性和神奇的自愈性讓我對(duì)之前檢查的方向有了懷疑，是不是這病與感染、血液、腫瘤都無關(guān)，是自我身體系統(tǒng)紊亂的表