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781、亨廷頓舞蹈癥-《當醫生遇上不正經系統》


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    (1)早期:早期常為不規則的肌肉抽動,表現為短暫的不受控制的裝鬼臉、點頭和手指屈伸運動等。

    (2)中期:不隨意運動進行性加重,頭部扭動,行走時不穩,騰越步態,手的姿勢不斷變化,全身動作像舞蹈。不能控制動作的速度和力量;精細動作困難;反應遲鈍;全身無力;體重減輕等。

    (3)晚期:因全身不自主運動導致無法站立和行走。當病情進一步發展時,可出現構音障礙、吞咽困難、身體僵直等表現,患者的體能嚴重下降;生活完全不能自理。

    2、智力衰退

    認知功能損害有時比舞蹈癥更早出現,可表現為判斷力、記憶力、執行功能,語言等多方面的障礙。

    3、精神障礙

    情緒異常,變得冷漠、焦慮、易怒或抑郁,或出現行為異常、妄想、幻覺、沖動等精神癥狀。

    亨廷頓舞蹈癥患者通常并不直接死于疾病本身,最后常因吞咽困難、營養不良、肺炎等并發癥而死亡。

    老前輩介紹,通過基因測序,對于未發病人群,可以明確自身亨廷頓舞蹈癥基因攜帶情況,這一點對有亨廷頓舞蹈癥家族史的人群尤為重要。進行基因檢測,可以指導優生優育,終止亨廷頓舞蹈癥致病基因在家族的延續,讓后代或者二胎不再患病。

    此外,當出現不明原因的抽搐、抖動、步態不穩等異常情況應及早進行精準全面的致病基因檢測,明確病因,越早采取有效的方法越有利于疾病的控制與治療,避免延誤最佳的治療時機。

    這樣罕見的病例,陳俊自然要分享在自媒體上,供廣大粉絲們參考。萬一有這樣的情況,真的,不生孩子為上策。要不然一代又一代,悲劇不停上演,何時才能終結。

    ……

    從急診科轉來一名三十出頭的小伙子,對方年紀輕輕,卻患上了腦中風。急診科給其緊急處理后,就轉來了神經內科病房。

    陳俊了解情況,原來,這個小伙子早上一覺醒來,不知道怎么就這樣了!急診科只是對癥緊急處理了一下,并沒有查出,這個小伙子為什么會患上這個病。

    說起來,對方平時還是挺愛運動的,經常去健身房找小姐姐健身,哪里知道,今天早晨,一覺醒來,突然發現右側身體突然無法動彈,手腳怎么也抬不起來,口角還歪斜向一邊,口水直往外流。

    他同居的女朋友發現,嚇了一跳,“難道是傳說中的中風?”于是,趕緊呼叫120,將他送到了省一醫急診科。

    省一醫葛慧琴接診的,看著小伙子右半邊臉歪斜,意識模糊,口齒不清,十有八九是中風,于是立即對小伙子進行一站式ct血管成像檢查,結果證實了她的判斷,這名小伙子患者負責腦供血的重要血管,大腦中動脈,存在狹窄近60%左右,需要立即進行治療。

    于是,葛慧琴就給安排了藥物溶栓治療,待病情稍微好轉后,就立馬轉入了神經內科,接受進一步診治。

    陳俊給患者安排了詳細的心電圖、血液分析和超聲等檢查,檢查發現,患者的血脂、血壓、心臟情況都很正常,沒有任何危險因素,患者也表示,自己平時很健康,沒有慢性疾病。

    患者的女朋友也證實了這一點,畢竟,每天晚上患者英勇無雙不是假的。

    “醫生啊,我男朋友正當壯年,怎么就中風了呢?這以后是不是要廢了?”患者女朋友為自己的將來擔憂,原本,打算結婚的,這下,得好好思量一下了吧?很多時候,愛情也經不起這種考驗。

    神經內科很多醫護人員,其實也在納悶呢,這到底是什么病因呢?


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