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    患者老公連連點頭。

    然后，mr檢查結果顯示，患者的大腦皮質萎縮，尾狀核萎縮變小，側腦室尾狀核區呈現特征性的“蝴蝶征”，影像表現跟她年近五十的年齡十分不符，甚至比六七十歲的老人腦部萎縮得還要厲害。

    結合檢查結果，經過進一步的病史詢問，陳俊得知，患者的母親，也曾得過一種“手舞足蹈”的怪病，只不過“老丈母娘”早在患者12歲那年便去世了。

    母女倆之間的這種關聯更加篤定了陳俊心中的假設，那就是，患者極有可能得了“亨廷頓舞蹈癥”（hd）。

    陳俊啟動系統的輔助診斷功能，果然，系統也證實，確實是這個疾病。系統對陳俊的診病能力也頗為驚訝，居然連這樣的罕見病都能診出來。

    亨廷頓舞蹈癥，是一種常染色體顯性遺傳的神經系統退行性疾病，患者發病年齡多在    35    到    50    歲，表現為舞蹈樣癥狀、認知和精神障礙，發病后的生存期約    10    到    20    年，目前尚無有效治療方法。

    陳俊將情況跟患者老公一說，患者老公連連搖頭，打死都不肯相信！

    然后，陳俊便建議，去做一個基因檢測，因為，這種疾病，通常是由基因突變引起的。有遺傳性。

    患者老公考慮過后，最終還是同意了，結果自然證實了陳俊的診斷！

    患者的老公拿到結果的那一刻，哭得稀里嘩啦，以前，他只覺得，老丈母娘可憐，都沒有見過他這個女婿，就早早地去了。哪里想到，他老婆也和老丈母娘一樣，命運多舛。這是一種不可破解的詛咒嗎？

    也不知道，他們的孩子將來會不會出現這樣的情況。若是真的如此，那簡直是日了狗了！老天爺，何其不公，為什么要這樣對待他們一家人？！賊老天！

    陳俊安慰他，但是，安慰是很蒼白無力的，哪怕陳俊的醫患溝通術是宗師級數。

    這種亨廷頓舞蹈癥，是一種常染色體顯性遺傳病，患者4號染色體上的亨廷頓基因（huntington，    htt）發生突變，正常htt基因內含有6～35個cag三核苷酸重復片段，該片段由連續重復多次的三個dna堿基：胞嘧啶，腺嘌呤和鳥嘌呤組成。而突變htt卻含有36～250個cag。這些異常的重復可導致htt的蛋白質沾粘、聚集在一起產生毒性，從而引發大腦多處神經元的功能障礙和死亡，這是科學家對于造成該病的原因猜想，但目前尚無有效的破解治療方法。

    在西方國家，亨廷頓舞蹈癥的發病率為每十萬人中大約有5~10人，在亞洲人中發病率較低，約為2萬分之一。2018年5月11日，國家衛健委等5部門聯合制定《第一批罕見病目錄》，“亨廷頓舞蹈癥”被收錄其中。

    這個病，要警惕家族性遺傳。最好是別要孩子。要孩子，是對孩子的將來不負責。

    這種無法根治的罕見病，很棘手，陳俊只能對癥治療，為患者開具了一些緩解運動和精神方面癥狀的藥物，盡力提高她的生活質量與預防并發癥的出現。

    另外，專業的護理可以提高患者的生活質量，有助于患者延長壽命。但是，請專業的護理師，那是有錢人家的享受，這名患者自然是享受不起了，沒辦法，她老公決定，自己用點心思鉆研，既然請不起專業的護理師，那就讓自己變成專業的護理師。世上無難事，只怕有心人。

    以前，省一醫神經內科，還接診過這樣一家子，老父親、兒子、女兒全是得這個病走的，眼睜睜看著好好的一個人，從走不穩，到坐不穩，到最后癱在床上，不能自理，神志不清，對整個家族都是致命的打擊！

    這個事情，是科室里的一位老前輩在了解陳俊接診到亨廷頓舞蹈癥之后，吃飯的時候分享給他的。

    那名老前輩說道，只要父母一方患有亨廷頓舞蹈癥，他們的子女，不分男女，都有50%的幾率遺傳到這種病。

    大部分患者在出現癥狀或者確診前，可能已經成家立業、生兒育女，往往在不知情的狀況下將變異基因遺傳給了下一代。

    而且，隨著一代代的遺傳，cag重復有時會變得更嚴重，也就是說，在同一家族內，隨著一代代往下傳會出現癥狀惡化或是發病年齡提早。

    那名老前輩指出，亨廷頓舞蹈癥發病非常容易和帕金森病、阿爾茲海默癥、癲癇等疾病相混淆。它最典型的癥狀是“手舞足蹈”，臨床癥狀通常分為三大類：運動功能障礙，認知功能障礙及精神障礙。具體表現為：

    1、運動障礙
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