第八章 你是人嗎?-《四進制造物主》
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初秋的夜晚十分安靜,那些叫聲擾人的蛐蛐此時都失去了活力,從盛大交響曲萎靡成了小聲的哼唧。
盧赫對著檢測報告從頭到尾仔細閱讀了三遍,專注到恨不得把眼珠子嵌到電腦屏幕里。讀完之后,又以一種非常奇怪的姿勢愣在桌前:脖子前伸,雙肩聳起,一手死死握著鼠標,一手托腮,一只腳踩在椅子上,屁股微微欠起,活像一個“猥瑣”的思想者。
他沉思許久,終于被“吧嗒”的聲響打斷了思緒。那是他口水滴落到桌面上的聲音。
他面前的報告主要分為三個部分,全基因組信息、藥物指南以及健康建議。
健康建議這種東西,一般就是熬夜會不會猝死、運動能不能減肥這種哄人玩兒的信息。畢竟這種研究樣本量太小,拉那么幾十幾百的人把一些基因位點與人的特征相對應。由于特征過于復雜,所以根本沒法驗證。
藥物指南,也是用著和健康建議差不多的研究方法,把基因位點與藥物代謝效率聯系起來。雖然方法不怎么靠譜,但好在研究出來的對應關系可以通過藥物試驗驗證。在用藥的時候,可以依據指南來調整藥量。比如自己容易代謝的就多吃點,代謝不掉的就少吃點,抗藥的就直接換藥。
而全基因組信息,就是報告里最核心的部分。能精確檢測一個人組基本的基因組信息和一部分性狀的表達。比如白細胞抗原分型,在器官移植決定著供體器官是否能被身體接受,會不會產生嚴重的免疫反應。又或者是abo血型分型和rh血型分型,準確率極高,一般情況下會與獻血時測的血型完全一致。
海晝天的白細胞抗原分型是hla-a*24:02,血型是rh陽性ab型,這都很正常。讓盧赫如此震驚的是報告的遺傳病信息部分,這部分是對基因組進行篩查,看看有沒有已知的基因突變位點。
海晝天的結果是:
1.第11號染色體攜帶mybpc3基因,第15號染色體攜帶tpm1基因,患有肥厚型心肌病的風險是正常人的10倍。意味著他可能30多歲往后心臟就開始沒事疼著玩兒。
2.第1號染色體攜帶ryr2基因、casq2基因,第14號染色體攜帶calm1基因,兒茶酚胺敏感性多形性室速潛在發病幾率是正常人的20倍。意味著他一情緒激動或者一運動就會厥過去,甚至猝死。
3.mt線粒體上攜帶rnr1基因,患有氨基糖苷類抗生素耳毒性聾。意味著他一使用氨基糖苷類抗生素,沒過幾天,他耳朵就會聽不見,而且是不可逆的。
4.第3號染色體上攜帶mcca基因,第5號染色體上攜帶mccb基因,患有三甲基巴豆酰輔酶a梭化酵素缺乏癥。意味著他可能在三歲前就因為嚴重的代謝性酸中毒而死亡。
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