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    這次是說的如何在臨床上分辨雌雄，性發(fā)育異常或者障礙在診斷上可不只是看看器官聽聽聲音那么簡(jiǎn)單。

    人從受精卵發(fā)育到成年男女，會(huì)歷經(jīng)胚胎時(shí)期、嬰幼兒時(shí)期、兒童時(shí)期和青少年時(shí)期等階段，而在發(fā)育過程中，會(huì)依賴于下丘腦-垂體-性腺軸的正常功能。由于染色體畸變或基因突變等原因會(huì)引起性別分化過程異常，從而導(dǎo)致患者染色體性別、性腺性別、表現(xiàn)型性別及社會(huì)性別之間的不一致。為此，2006年，歐洲兒科內(nèi)分泌協(xié)會(huì)和LawsonWilkins兒科內(nèi)分泌協(xié)會(huì)提出將這些兩性畸形以及一些影響性發(fā)育的性染色體病，統(tǒng)稱為性發(fā)育異常）。本文從DSD患者的病史收集、疾病的診斷定性、DSD的治療等方面進(jìn)行介紹。

    病史收集

    對(duì)DSD患者的病史收集資料應(yīng)該包含多項(xiàng)內(nèi)容，但是基本可分為4類。

    觀察指標(biāo)

    包括：患者的身高、體質(zhì)量、體質(zhì)量指數(shù)。第二性征發(fā)育情況，對(duì)男性患者來說，要考察胡須、喉結(jié)、腋毛、**發(fā)育、**、**體積、**長(zhǎng)度、有無**等發(fā)育情況；對(duì)女性患者要考察**發(fā)育、腋毛、**生長(zhǎng)、外陰分期等。其他DSD常見表型：如Turner綜合征的患者要考察是否存在蹼頸、肘外翻等。

    聽診指標(biāo)

    即聽患者聲音的粗細(xì)，考察患者是否變聲，女性是否聲粗。但要注意患者年齡是否在變聲期：男性變聲期在14~16歲，到18歲可完成；女性在13~15歲，最遲到16歲左右。

    病史情況

    出生狀況：出生時(shí)有無窒息、難產(chǎn)、早產(chǎn)等情況，患者的出生評(píng)分，出生時(shí)有無生殖器外觀或者其他畸形等；出生后生長(zhǎng)發(fā)育狀況，生長(zhǎng)曲線，智力發(fā)育情況。青春期發(fā)育情況：第二性征及外生殖器發(fā)育，晨勃、遺精或**的次數(shù)頻率，月經(jīng)來潮，身高迅速增長(zhǎng)等。有無合并嗅覺異常、色盲、神經(jīng)性耳聾等DSD常見合并表型。診療史：是否用過激素替代治療。既往史：有無腮腺炎、顱腦外傷、顱腦腫瘤或手術(shù)等病史。家族史：家族中有無近親婚配史、有無兄弟姐妹、有無類似此病史。

    實(shí)驗(yàn)室檢查

    性激素檢測(cè)是最基本的評(píng)估指標(biāo)，包括：黃體生成激素、促卵泡激素、催乳素、孕酮、睪酮、雌二醇；甲狀腺軸功能評(píng)估；腎上腺軸功能評(píng)估；其他類固醇激素檢測(cè)：包括脫氫表雄酮、雄烯二酮、雙氫睪酮、游離睪酮和性激素結(jié)合球蛋白等；染色體核型分析；必要時(shí)，進(jìn)行興奮試驗(yàn)：如促性腺激素釋放激素興奮試驗(yàn)，人絨毛膜促性腺激素興奮試驗(yàn)，胰島素低血糖興奮試驗(yàn)，促腎上腺皮質(zhì)激素興奮試驗(yàn)等；前列腺**超、子宮附件彩超、腎上腺CT、垂體磁共振成像；左手及腕骨齡片；基因診斷資料等。

    另外，下丘腦GnRH分泌脈沖也是重要的考察指標(biāo)。據(jù)2011年的文獻(xiàn)報(bào)道，個(gè)體在胚胎時(shí)期，HG軸處于激活狀態(tài)并維持到出生后數(shù)月或數(shù)年后，出現(xiàn)中樞抑制，即HG軸出現(xiàn)靜息狀態(tài)，青春期前HG軸重新開始活躍并促進(jìn)性成熟。

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    定性診斷

    DSD按性激素檢測(cè)指標(biāo)、促性腺激素分泌水平分為高促性腺激素性功能減退癥、低促性腺激素性功能減退癥和正促性腺激素性功能減退癥。按照LHFSH水平來評(píng)價(jià)：LHFSH升高，若性激素分泌下降，可能是因?yàn)樾韵侔l(fā)育不良，即LHFSH抵抗，常見疾病包括Klinefelter綜合征、Turner綜合征、原發(fā)性腺發(fā)育不良等；若性激素分泌下降，則可能是因?yàn)樾约に夭幻舾校缤耆孕坌约に夭幻舾芯C合征。LHFSH水平下降，若性激素水平下降，可能是因?yàn)橄虑鹉X或垂體功能缺陷，常見疾病如特發(fā)性Gn性腺功能減退癥、先天性或繼發(fā)性垂體功能減退癥；若性激素分泌升高，則可能是因?yàn)樾约に睾铣蛇^多，常見如性腺腫瘤。LHFSH正常，則情況較為復(fù)雜，需結(jié)合患者具體臨床表現(xiàn)綜合判斷。常見如多囊卵巢綜合征、部分性雄激素不敏感綜合征、5α-還原酶缺陷癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、部分性性激素合成不足、卵巢DSD等。
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