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    otcd的中文名很長(zhǎng)很拗口，不過(guò)解釋起來(lái)不難理解。

    這就是一個(gè)缺少了尿素合成循環(huán)的轉(zhuǎn)化酶，最后導(dǎo)致血氨飆增的遺傳病。

    氮元素大量存在于三大營(yíng)養(yǎng)元素之一的蛋白質(zhì)中，蛋白質(zhì)進(jìn)入消化道會(huì)被各種酶拆解成小分子氨基酸進(jìn)一步被吸收。

    無(wú)用的氮會(huì)經(jīng)代謝合成尿素，然后通過(guò)泌尿系統(tǒng)排出體外。

    otcd就是氮元素在合成尿素時(shí)，缺少合成所需要的酶，蛋白質(zhì)分解后的氮只能停留在“氨”這個(gè)階段。當(dāng)血液帶著大量氨流經(jīng)腦細(xì)胞時(shí)，會(huì)不斷改變腦細(xì)胞的滲透壓，最終造成腦細(xì)胞水腫。

    當(dāng)水腫到了一定程度，逐漸膨大的腦組織會(huì)嵌頓進(jìn)周圍的縫隙和孔洞造成腦疝。

    這病很少見(jiàn)，絕大多數(shù)都是出生就發(fā)病。就算有一定的延后性，可等到成年后才發(fā)病的人畢竟還是太少了。

    至少王廷干了那么久，接手并確診otcd的一個(gè)都沒(méi)有。

    而祁鏡進(jìn)入臨床工作的時(shí)間更短，前十來(lái)年都是專攻傳染病，真正涉足遺傳也沒(méi)多久。病例自然見(jiàn)過(guò)，可也只是單純的見(jiàn)過(guò)而已，真正經(jīng)自己手確診治療的也是一個(gè)都沒(méi)有。

    趁著王廷和張杰義還在討論，祁鏡偷偷給紀(jì)清發(fā)了條訊息：【那孩子血氨上2000了】

    紀(jì)清今天是早班，上午請(qǐng)了小半天假，吃完午飯就跑去參加了一個(gè)研討會(huì)。

    王廷本為了這個(gè)重癥病人一直待在診療室里，想到中班的陳霄搭檔張杰義壓力不小，索性就自己親自上陣幫忙頂班。

    沒(méi)一會(huì)兒紀(jì)清就回了消息：【那么快？張老師怎么說(shuō)？】

    【你怎么知道張杰義在？】

    【你天天睡大覺(jué)當(dāng)然不知道，張老師經(jīng)常來(lái)看這孩子的】

    【他說(shuō)是尿素代謝出了問(wèn)題】

    祁鏡本來(lái)想把那一串專有名詞全招呼上去，但才打了沒(méi)幾個(gè)字就失去了耐性，因?yàn)槟切┳终移饋?lái)太麻煩了。

    【嗯，有可能，我覺(jué)得挺像的】

    【我覺(jué)得不像】

    【我覺(jué)得你怎么老是和我唱反調(diào)，咱們倆相性不合啊】
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