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    突然，消化內科醫生想到了一個更少見的疾病，心情一陣翻涌，既激動又害怕。

    患者似乎有神志方面改變，從患者目前的肝功能來說，不大可能是肝性腦病，而且血氨也不高，這都不支持。普通的肝硬化又怎么會有精神方面異常呢？

    除非一個疾病。

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    這病除了會導致精神癥狀、神經癥狀，更會導致肝硬化，難怪我之前找不到患者肝硬化的病因。原來它隱藏的這么深。也怪自己大意了。消化內科醫生不由得懊惱。

    為了不加重患者和家屬心理負擔，消化內科醫生私底下跟婦科醫生說，可能是肝豆狀核變性，這個病會導致肝硬化，也會導致精神神經異常。

    肝豆狀核變性？婦科醫生一臉茫然。她聽都沒聽過這個疾病。

    是的，我們請神經內科醫生過來看看吧。肝豆狀核變性是一種少見的遺傳性疾病，由于某個基因的缺乏，導致患者體內銅代謝障礙（沒錯，人體血液里面除了有鐵，還有銅），部分銅沉積在肝臟會導致肝硬化，沉積在大腦豆狀核會導致大腦功能障礙，沉積在腎臟會導致腎功能異常，另外，還有一個很典型的改變，當銅沉積在角膜附近時，會導致眼部異常，做裂隙燈檢查時會發現角膜與鞏膜交界處有一個綠褐色環，稱之為k-f環，這是肝豆狀核變性最典型的體征，其他疾病不會有，僅此一家。消化內科醫生越說越興奮。

    當天就請了神經內科醫生過來，綜合評估了患者病情，同意考慮肝豆狀核變性考慮。馬上抽血化驗血清銅、銅藍蛋白等等檢查，又請了眼科給患者做了裂隙燈檢查。

    裂隙燈下，患者雙眼都有這個典型的k-f環。

    自此，患者診斷幾乎已經明確了。

    還要做頭顱mri，神經內科醫生說。本來一早就約了mri檢查，但是由于排隊人太多，遲遲沒有約上，所以沒做。這回主任直接打電話給影像科，讓幫忙插個隊提前做。

    頭顱mri的結果也出來了，看到雙側基底節、腦橋、中腦有對稱斑片狀長t1長t2異常信號影。

    血清銅結果也都出來了，明顯降低。后來又做了肝銅測定，方女士的肝臟含銅量遠遠超過正常人。
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