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682、Tangier病以及又一家醫學小白-《當醫生遇上不正經系統》


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    之前,劉璐一直感覺這位大姐的病情沒有那么簡單,這一下仔細研究,琢磨,敏銳的劉璐終于發現了不尋常之處,那就是,這名患者大姐在省一醫以前有過三次住院經歷,幾乎每次的罪魁禍首都是同一個——高血脂血性胰腺炎。

    劉璐又去和患者大姐細致溝通,然后了解到,患者大姐的甘油三酯的指標從數年前第一次發胰腺炎之后,就從來沒有控制好過。但是,變成奶茶血還是第一次!

    說的時候,這名患者大姐是一臉的委屈,皺著眉頭說道:“我是很注重養生的,從來不喜歡暴飲暴食,也不喜歡吃甜膩的東西,奶茶跟是從來不喝,這些年來,葷菜也不曾多吃,都以吃素菜為主,最多偶爾吃點精肉。醫生,我的血脂為什么還會這么高???”

    她是百思不得其解,懵逼得很。人常說高血脂偏愛體型肥胖人群,可是她,才156cm的個頭,48kg,都沒過百,屬于“好女”,無論如何和胖也掛不上鉤啊。

    而且,自從第一次住院后,這名患者大姐就嚴格按照醫囑每天服藥,哪里知道,這血脂跟魔頭一樣,怎么都降服不了,反而越來越差,這一次,居然查出來奶茶血!抽血的當時,不僅護士驚訝,就連這位患者大姐,也是內心很震驚與崩潰的!

    劉璐陷入了沉思,她忽然想起,曾在一個大部頭里看到過一種遺傳性的疾病,于是,就提醒患者大姐,說道:“你的親戚里有沒有甘油三酯和血脂高的情況呢?”

    “啊啊~~,這個有的!”患者大姐驚呆了,感覺被一語驚醒夢中人,連連說道,“是啊,我家里好幾個近親都有高血脂,醫生,這個病該不會是遺傳吧?”

    劉璐說道:“你沒有暴飲暴食,很注重養生,體型也正常,所以,你這個病的病因,我考慮是家族遺傳導致的高血脂癥!”

    “那,醫生,該怎么辦?”患者大姐問道。

    劉璐稍一琢磨,就說道:“你可以去做一個基因檢查,遺傳病,查基因是最直截了當的!”

    “好的,好的!”

    然后,這名患者大姐就在劉璐的建議下,去做了個基因檢查,這種檢查,省一醫也是能做的,劉璐幫忙聯系安排?;颊叽蠼悴∵€沒好,還在住院期間,也不用跑來跑去。

    檢查結果出來,劉璐的猜想得到證實,果然,這名患者大姐患的是家族性的高密度脂蛋白缺乏癥。

    這個病,又叫tangier病,在低脂血癥中,先天性脂蛋白代謝異常癥已知有:無時旨蛋白血癥、低p脂蛋白血癥及高密度脂蛋白(hdl)缺乏癥三種,這些都是極為罕見的疾病。其中hdl缺乏癥為1960年fredriekson氏于弗吉尼亞州tangier島發現,故命名為tangier病。本病的特征于合子時出現明顯的臨床癥狀,其血清總膽固醇為400~1,160毫克/升,hdl一膽固醇為。~90毫克/升,呈現極低值‘磷脂雖亦降低,但中性脂肪卻正常或輕度升高。hdl的脫輔基脂蛋白在正常時,脫輔基脂蛋白a一i與a一i之比約為3:1,而在極徽量的hdlt△〕時,二者比例為1:12,故脫輔基脂蛋白a一i顯著減少。甚至也有卵磷脂一膽固醇酞基轉移酶活性(l-cat)及脂蛋白脂肪酶(lpl)活性降低等異常所見的報告。

    患者大姐的病情較嚴重,雖然保住了性命,也查出了真正的病因,但是,冰凍三尺非一日之寒,她想要徹底康復,還需要較長的時間,所以,劉璐將她轉到了消化內科,接受進一步治療。急診科的床位緊張,不適合這種患者。

    劉璐在自媒體中分享了這個病例,當然,用的是化名,不會泄露患者的隱私。她在文章中反復強調了這一點,那就是,高血脂癥并不是胖子的專利,身材苗條的人也有高膽固醇和高甘油三脂的風險。高血脂癥除了和身材、飲食習慣有關外,還和遺傳、年齡等因素相關。

    大部分人認為,高血脂癥最大的危害是容易患上心血管疾病。不少人血脂高的患者在知道自己沒有心血管疾病的時候,總是暗自慶幸。殊不知,他們得急性胰腺炎的幾率會大大增加。

    這是因為當甘油三酯超標時,就容易堆積在胰腺中,激活的胰酶會使甘油三酯分解為大量游離脂肪酸,這些游離的脂肪酸呈很強的毒性,易損傷胰腺,引發急性胰腺炎癥。醫學界共識認為:甘油三酯水平大于等于    5.56mmol/l,就到達了“高血脂性胰腺炎”的紅色警戒線!如果血脂處于這一水平,那么就好比是走在危險邊緣,一塊肥肉,甚至一碗飯都能成為誘發因素。所以,盡管高血脂癥一般情況下不適感覺不明顯,但是卻相當危險,一旦發現血脂高,一定要尋求專業醫生的幫助,并且平時也要嚴格監控。

    此外,急性胰腺炎引起的腹痛和胃痛有很多相似之處,不少人會自己在家吃藥,導致病情延誤。

    劉璐提醒粉絲們,血脂高的人群要經常關注自己的甘油三酯指標,一旦出現上腹部持續性疼痛,并且還有背部放射性疼痛的,要及時去醫院檢查。

    陳俊在自己的自媒體中轉載了劉璐的文章,也算是給劉璐的公眾號引流。
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