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    陳俊全然不知道這兩個人的心思，只是給他們女兒檢查，問詢，然后立刻就安排了基因檢測。

    法布雷病(fabry    disease，mim    301500    )，又稱“anderonfabry病”(anderson-fabry    disease，afd)，是一種罕見的x連鎖遺傳的溶酶體貯積病(lysosomal    storage    diseases，lsds)，患者α-gala酶活性明顯下降甚至完全缺失，若不加以干預，早期癥狀會進展為腎臟、心臟、腦血管或死亡的嚴重臨床事件，男性患者預期壽命會減少近20年，女性患者預期壽命會減少約15年。

    國外報道，該病人群發病率為1/476    000~1/117    000，近年關于新生兒發病率在1500~3100，而國內尚無人群發病率統計數據，有報道在終末期腎衰透析患者中fabry病的患病率為0.12%。

    2018年5月11日，該疾病被列入國家衛生健康委員會等5部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》。

    這個病是x連鎖隱性遺傳的溶酶體病，酶基因定位于xq21.3-q22。位于xq22.1的α-半乳糖苷酶基因（gla）發生突變是該病的遺傳基礎。gla基因長約12kb，由7個外顯子組成，產生429個氨基酸組成的前體蛋白質。每個外顯子的異常均可導致fabry病。gla基因編碼分子量為101kd的α-半乳糖苷酶a（α-    gal    a，一種溶酶體酶），其為二聚體結構的糖蛋白。

    該酶在溶酶體中具有有活性，通常分解一種叫酰基鞘氨醇三己糖苷(globotriaosylceramide，gb3)的脂肪。gla基因突變改變了酶的結構和功能，不能有效分解這種脂肪，導致酰基鞘氨醇三己糖苷，還有二乳糖苷神經酰胺（digalactosylceramide）在身體細胞中積累，尤其是皮膚中的血管、腎臟、心臟和神經系統中。造成四肢非常劇烈的疼痛，并對腎、心臟、腦、神經等各器官產生嚴重損害造成病變，病情呈進行性加重發展態勢。

    迄今已發現近300種fabry病中gla基因突變。有許多基因突變集中發生于cpg二核苷酸處，稱為突變熱點，由于甲基胞嘧啶經脫氨基作用變為胸腺嘧啶所致。突變的gla多肽被錯誤地折疊、加工，積聚于內質網，再通過泛素蛋白酶體途徑降解。

    因此，基因檢測，是最直接了當的確診方法。

    當檢測結果出來，報告顯示，這名大姐的孩子不僅gla基因突變，α半乳糖苷酶a    (α-gal    a)酶活性也只有0.29，遠遠低于低于常人的2.40-17.65μmol/l/h。

    這對夫妻簡直驚呆了！要不是省一醫的名頭太大，上面還有紅色的章，他們恐怕要懷疑這份報告的真實性！

    怎么跟兒戲一樣？醫生隔著手機屏幕跟老婆說，你兒子可能是什么什么病，特么的聽都沒聽過的病，然后過來一檢查，正好是這個病！有這么巧合嗎？還是說，這個帥氣得有點過分的年輕醫生的水平真的有這么高？

    這家醫院理應不是聯合起來騙他們錢的吧？嗯，絕對不是啊！這可是z省最好的醫院之一，還是公立醫院！

    這對夫妻便相信了，崇拜值朝陳俊涌來。心說z省的醫療水平就是高！

    大姐的老公不愧是八面玲瓏之輩，對陳俊的態度轉變相當自然，不露絲毫痕跡。握著陳俊的手，連連拜托他，請務必救小女一命！

    陳俊還是那句話：“特效藥有，但是比較貴，雖然說醫保可以報銷大部分。另外，我建議兩位也去做個檢查，因為這個病有遺傳因素！”

    夫妻兩人就又有點懵，咋弄到我們當父母的身上來了？他們早已被陳俊折服，這時候就去檢查，還好，兩人中，老公是未發現變異，但是那名大姐，卻是雜合狀態。大姐老實交代，她之前也曾出現過手腳陣陣疼痛的癥狀，最近幾年好像有越來越頻繁的趨勢。

    得，早治療早康復，這位大姐也加入了治療的行列。不過，就不歸陳俊治療了。因為，陳俊這里是兒科啊！

    大姐很遺憾，怎么就不能讓這位帥哥治療呢？

    由于對方一家子，兩口人都要用這種特效藥，醫藥費絕對不便宜，陳俊提出，需不需要資助？

    大姐是一個高風亮節，絕不貪小便宜，反而很仁慈博愛的奇女子，她很是認真地想了想，又和老公商量，最后才對陳俊說道：“陳醫生，謝謝你。不過，我家里雖然條件不算好，但勉強還能支撐得起醫藥費。等以后撐不下去了再來找陳醫生你幫忙吧！現在么，就將那些資金留給更加需要資助的患者吧！”

    陳俊豎起大拇指點贊，心道，應該我給你們提供崇拜值才是！
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