400、壯壯的怪病-《當醫生遇上不正經系統》
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醫生以為是普通小毛病,為壯壯開了點藥帶回家吃,卻不見好。
從此以后,壯壯時不時地發燒,嘴巴里一茬一茬地長口腔潰瘍,老是捂著肚子喊肚子痛,持續了大約半個月,一直是這種情況,而且有越來越嚴重的趨勢。
眼看著自己的小寶寶這么難受,壯壯的爸爸媽媽急了,也不在這個小縣城醫院看了,直接帶著壯壯,來到省一醫。聽說這里的兒科挺有名的。
接診的醫生恰好是陳俊。
陳俊開始懷疑是某種腸道疾病,但是經過后續的排查,陳俊發現,恐怕并非普通的腸道疾病。病因極度復雜,根據他的經驗,有可能為極早發型炎癥性腸病與免疫缺陷。
他安排了壯壯住院,抽絲剝繭,開始“探案”,同時先給予常規治療試試看,結果,常規治療效果根本不明顯,后來的進一步的基因檢測,也證實了陳俊的猜想。
真的是極早發型炎癥性腸病(veo-ibd,very early onset ibd,定義:在6歲之前即被診斷的炎癥性腸病),指起病年齡小于五歲或六歲的ibd,具有更強烈的遺傳色彩,部分患兒可由相關基因進行遺傳背景解釋。
壯壯的基因檢測結果顯示,壯壯的cd40lg基因有1個半合子突變,患有免疫缺陷伴高免疫球蛋白血癥(x連鎖高igm綜合征)。同時,影像學檢查結果顯示,壯壯的十二指腸有一個很大的潰瘍,周邊還有多個淺小的潰瘍。同時,壯壯存在腹痛、潰瘍、便血、發熱等臨床表現,與ibd臨床表現較高吻合。
謎底終于揭開,壯壯久治不愈的怪病不是什么小毛病,而是一種來自基因突變的罕見病,若針對癥狀進行治療可以緩解、穩住病情,但要真正根治必須骨髓移植。
“什么,骨髓移植?開玩笑吧?”壯壯的爸媽有點兒懵。他們感覺,這家醫院是不是騙人的噢!
一點小毛病,肚子痛,口腔潰瘍,發點兒小燒,怎么就上升到骨髓移植了?他們聽說過的骨髓移植,一般都是像白血病這種,疾病中的惡魔才需要!
壯壯出身在小縣城,爸爸媽媽都是普通打工仔,工廠里做工的,經濟條件不算差,但也不能算好,只能說不生病衣食無憂,生大病了就需要四處借債,賣房賣車都未必能解決的那種。
在省一醫住院這么多天,花費不菲,而且請假導致的誤工費也是一筆很大的損失,時間長了,還影響到工作的穩定性,搞不好老板就找別人替代他們了。
所以,壯壯的爸爸媽媽私底下經過商量,覺得壯壯的病情也許根本不像醫生說的那么嚴重,省一醫的醫生都是書呆子,水平雖然高,但總喜歡危言聳聽,一點小毛病就上升到基因層面,這是欺負我們沒文化么?
壯壯的爸爸媽媽很不甘心,同時又心存僥幸,于是,在壯壯的病情得到控制以后,看起來很健康很活潑了,就立馬堅決地帶著壯壯出院了!
陳俊也是上前勸阻過的,講道理,講危害,但壯壯的爸爸媽媽總覺得陳俊是騙人的,跟耳旁風一樣,堅決要出院,甚至不惜惡語相向,要跟陳俊吵架。
壯壯的爸爸甚至揮舞拳頭,要打陳俊,說的話自然也很難聽。
這種情況,陳俊還能說什么呢?只能聳聳肩,說道:“若是有問題,記得隨時回來。”意思是,不要因為現在的不愉快,面子問題,導致影響了孩子的治療。要是真沒錢的話,他還有一個多億的救助基金可以資助。當然,這話不好隨便說,隨便就資助人家,太莽撞。有的人會認為你瞧不起人。有的人則會明明有錢,故意裝沒錢。必須得等人家真正山窮水盡了,才好提出來。
這樣也能起到雪中送炭的效果。
這一個多億,也不是大風刮來的,大手大腳,坐吃山空,很容易就花光了。好鋼要用在刀刃上,不可能隨便一個患者就能享受到。
壯壯的父親冷哼一聲,心說還來什么來,病都好了!打死我都不會來!毅然帶著壯壯離開了醫院,回歸了正常的生活!
可是,疾病并沒有遠離他們,疾病一直都蟄伏在壯壯的骨子里,基因里!如附骨之疽,驅之不去。
他們這一走,差點讓他們心愛的寶寶永遠離開這個世界。
回到老家后不久,壯壯又開始發燒,一茬一茬地長口瘡,喊肚子痛,便血。沒過幾日,身體越來越虛,開始便血不止。
大出血讓壯壯的爸爸媽媽、爺爺奶奶,全家人都嚇壞了,想起醫生的話,壯壯的爸爸媽媽感覺臉上火辣辣地,這打臉未免來得太快了吧?
那還去不去?
“老婆,要不,咱們換家醫院試試?也去省里的大醫院!其他醫院!”壯壯的父親有點兒抹不開面子,之前還揮舞拳頭要打陳俊呢,說了那么多惡言惡語,現在立馬回去求人家?萬一人家給咱穿小鞋,故意折磨壯壯怎么辦?
壯壯的媽媽就火了,罵道:“那時候讓你不要出院,不要出院,你心疼那點破錢,非要出院,現在好了吧?”
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