397、小天使-《當醫生遇上不正經系統》
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檢查完之后,陳俊陷入了沉思。
“怎么樣?”女孩穿好褲子,放下裙擺,一臉羞澀兼忐忑地問道。平時,她連最好的閨蜜,都沒好意思給對方看過,哪里想到,和陳俊第一次見面,就給對方看了。當然,陳俊是醫生,做的是正經的檢查。
陳俊沉吟片刻,說道:“你這個病,我認為是高雄激素血癥。導致這個癥狀的病很多,要是我猜測不錯的話,你的應該是先天性腎上腺皮質增生癥,因為這個病癥在女孩身上可能表現為假兩性畸形。”
“哦?假兩性畸形?那就不是真的咯?”女孩還是很高興的。
“嗯,”陳俊點了點頭,說道,“先天性腎上腺皮質增生癥是一組常染色體隱形遺傳病,因為類固醇激素合成途徑受阻,導致腎上腺分泌異常,一系列的激素分泌紊亂會使患者出現女性男性化、男性性早熟等輕重不等癥狀。所以,你并非是雙性人,而是隨著病情的發展,出現了女生男相、類似男孩的生殖器等癥狀。你那個……呃,實際上,并非是男人的器官,而是女人的那個點變大了而已。”
陳俊也動用了系統的輔助診斷功能,得知眼前這位女孩子是貨真價實的女孩子,內生殖器是完整的,子宮、卵巢俱在,受激素影響,會比普通人的要小些,雙側腎上腺都有增生。
“唯一遺憾的是,你的病拖到現在這個程度了,恐怕……會影響以后的生育能力!當然,也不是說絕對不能生,只是一定程度有所影響而已!”
“那我該怎么辦呀?需要動手術嗎?”女孩子焦急地說道。
“動手術倒不用。那個……呃,不是太大,留著也許更有……”陳俊清咳一聲,略有些尷尬地說道,“建議你立刻去內分泌科掛號,讓醫生做一個系統的檢查,然后根據癥狀和復查結果來調整藥量。記住,一定要是高雄激素血癥,而且大概率是先天性腎上腺皮質增生癥。如果不是這個病因,你就不要在那里看!”
“嗯嗯。可惜陳醫生你不能直接給我開藥!”女孩心想,要是陳俊能直接給她治一治該多好啊。可惜陳俊現在是兒科醫生。不過能給出如此明確的建議,也相當不錯了。
于是,女孩沒有回家,直接跟著陳俊去了省一醫,掛號內分泌科。
接診的是省一醫內分泌科一名主治醫,對方安排檢查之后,確證了陳俊的看法。
女孩的內心波動,對陳俊的崇拜值一波又一波,崇拜個不停。陳俊可是只通過查體,并未參考任何儀器檢查或化驗報告啊!
陳俊覺得這個病例也相當有參考價值,于是在征得女孩同意后,將她化名,將她的病例分享在了自媒體上。
因為,若是她能早一些對癥治療,可能就不會有這么多煩心事了。
在現有醫療手段下,先天性腎上腺皮質增生癥還無法被治愈,但是通過科學的治療手段控制病情,可以將影響降到最低。
比如這名女孩,按照陳俊的預估,頂多需要半年,就能迎來“大姨媽”,胸也會增大,喉結也會漸漸消失,體毛也會減少。只是,那個小丁丁已經長成小指頭那么長了,想縮短卻是沒可能。當然,那并非真的小丁丁。
陳俊在自媒體上提醒家有小孩的家長,需要留意這些“變異”信號。
先天性腎上腺皮質增生癥,主要表現為性征的異常,男生、女生表現各不相同:
女性患者會呈現不同程度的男性化體征——如外生殖器的兩性畸形,無**發育,無月經來潮等;
而男性患者則表現為假性性早熟,如早期出現胡須、喉結、聲音低沉、肌肉發達、外生殖器過早發育等;
無論男孩還是女孩,均可出現體格發育過快,最終導致身材矮小。有些家長可能覺得,這么小,但已經比同齡人長得高出許多,是好事,其實不然,這種情況屬于過早透支,潛力垂盡,發育會比別人提早結束。
比如,十一二歲男生就長到一米五,女生長到一米四,但之后就定格了,十三四十,十五六歲及之后,再也沒有生長,性早熟的真正危害就在這兒。
此外,還有一種病癥表現為失鹽型,即患兒出生后不久即可出現拒食、嘔吐、腹瀉、體重不增或下降、脫水、低血鈉、高血鉀、代謝性酸中毒等。
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