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    “我覺得不排除這種可能！”阮彬點了點頭道。

    兒科住院總聽了之后眉頭緊鎖，說實話，現在孩子看起來和敗血癥情況比較像，對方這樣子搞，會不會有點小題大做？

    不過他一想到一般常規的檢查對于高血氨的診斷是沒有太大的幫助。血漿中的肝功能數值(轉胺酵素)可能會升高，而且在合并肝腫大的狀況下容易被診斷為肝炎。診斷尿素循環障礙最重要的檢查是血氨的測定。正常血氨值應該在50    mmole/l    以下，而在高蛋白質飲食、運動或者溶血狀況下，都會有輕微的升高。一般而言，尿素循環障礙的病人在急性發病時，通常血氨值會高于150    mmole/l。當病人狀況好的時候、或在代謝代償失調早期其血氨濃度可能會是正常。

    想到這里，他又不太好去反駁！

    檢查結果，終于是等到了！

    阮彬等人看著一系列的檢查結果，除了阮彬，郭輝和兒科住院總都是嚇了一跳！

    根據目前的檢查結果，孩子幾乎可以判斷就是患上了尿素循環障礙這個病了！

    “阮彬，真有你的，要不是你堅持做這些檢查的話，我們極有可能誤診了！”郭輝對著阮彬豎起了大拇指。

    幸虧他還是找了阮彬過來把把關啊！

    尿素循環障礙疾病幾乎可以在任何年紀表現。然而，在某些特定的時間患者比較可能會因為代謝上的壓力而出現癥狀。比如說在嬰幼兒晚期(late    infancy)小朋友比較脆弱，主要是因為生長速度的減緩，飲食的改變，以及來自母親的抗體日漸減少所導致的反復感染。在青春期(puberty)因為生長速度的改變以及精神社交因素，可能會導致代償失調。

    然而必須強調的是許多病人可能會在上述的時間以外表現。高血氨的臨床表征是相當有特色的，除了argininase    缺乏癥之外，其它的尿素循環障礙疾病是相當類似的。但是因為早期的癥狀不見專一性，診斷常常會容易被忽略。因此測量血氨是不可遺忘的一項檢查。

    旁邊的兒科住院總臉皮有些發燙，他當時的確也是差點誤診了！

    “醫生，我兒子到底是什么病啊？”90后夫婦急忙問道。

    “很不幸的告訴你們，你們的孩子患的是尿素循環障礙！這是一種先天性疾病！情況非常的不好！”郭輝解釋道。

    “什么尿素循環障礙？可以治好嗎？”男的趕緊問道。

    “這個……”

    郭輝三人聽了之后都是為難起來。

    尿素循環主要在肝臟中表現，為一連串移除血氨的路徑。其反應的有部份是在粒線體，有一部份是在細胞質里面，能夠把有毒的物質(血氨)，轉換成較無毒的物質(尿素)，然后由小便中排出。每一個代謝路徑的酵素缺陷，都會導致于血氨升高。當然也有一些其它的代謝疾病，會次發性地抑制尿素循環。這種病，目前無法徹底治好！


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